Cíl studie: Hyperurikémie je ?astým laboratorním nálezem u d?tí i dosp?lých s ?adou získaných nebo d?di?n? podmín?ných metabolických onemocn?ní. Mezi nej?ast?j?í p?í?iny hyperurikémie pat?í nadprodukce purin? de novo, zvý?ené odbourávání ?i sní?ená recyklace nukleotid? a sní?ená renální exkrece kyseliny mo?ové.
Název a sídlo pracovi?t?: Ústav d?di?ných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha. Materiál a metoda: V rámci cíleného metabolického screeningu v letech 1995–2002 bylo ve skupin? 24 000 pacient? s podez?ením na d?di?nou poruchu metabolismu provedeno 17 000 vy?et?ení hladiny kyseliny mo?ové v krvi a/nebo v mo?i. U p?ibli?n? 3 000 pacient? byly vy?et?eny purinové metabolity. Výsledky: Primární hyperurikémie na podklad? d?di?né poruchy metabolismu byla nalezena u 82 pacient?. U 14 pacient? byla prokázána porucha aktivity hypoxantin-guaninfosforibozyltransferázy, u 20 glykogenóza typ I, u 5 glykogenóza typ III, u 4 glykogenóza typ VI, u 19 glykogenóza typ IX a u 20 pacient? familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie. Záv?r: Diferenciáln?diagnostická rozvaha nad pacientem s hyperurikémií je ?iroká a p?i diagnostice onemocn?ní je nutná úzká spolupráce se specializovanými laborato?emi. Metabolická, enzymatická a molekulární vy?et?ení mohou významn? p?isp?t k rozpoznání etiologie onemocn?ní, volb? lé?by i jejímu monitorování. K?ú?ové slová: kyselina mo?ová, hyperurikémie, hypoxantin-guaninfosforibozyltransferáza, Lesch-Nyhanovo onemocn?ní, glykogenóza, familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie.
Autori:
Stib?rková B.1, ?ebesta I.1, 4, Pospí?ilová E.1, ??astná S.1, Kum?ta M.4, Zeman J.1, Kmoch S.1, 2
1Ústav d?di?ných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha 2Centrum integrované genomiky, Praha 3Klinika d?tského a dorostového léka?ství 1. LF UK a VFN, Praha 4Ústav klinické biochemie 1. LF UK a VFN, PrahaZdroj:
http://www.clsjep.cz/Ukazclanek2.asp?clanek=20545&jazyk=&origin=/Hledej.asp
