Východisko. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je autozomáln? dominantn? d?di?né onemocn?ní charakteristické hyperurikémií, dnou a progresivním renálním selháním. Auto?i p?edkládají popis onemocn?ní a p?ehled klinických a biochemických p?íznak? u pacient? s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií v ?eské populaci.

Metody a výsledky. Na základ? rodinné anamnézy byly vytvo?eny rodokmeny 3 ?eských rodin s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií. Celkem u 57 jedinc? byl odebrán biologický materiál pro biochemická vy?et?ení a izolaci genomové DNA (krev, mo?). Byly vy?et?eny koncentrace kyseliny mo?ové a kreatininu v séru a mo?i a ur?eny hodnoty exkre?ní frakce kyseliny mo?ové a Kaufmanova indexu. Na základ? vy?et?ení purinového metabolizmu byla potvrzena ?i nov? ur?ena diagnóza familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie celkem u 19 pacient?, 1 pacientka byla diagnostikována na podklad? vazebné analýzy. Záv?ry. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je onemocn?ní sdílící nespecifické klinické a biochemické nálezy se skupinou familiárních renálních onemocn?ní. Diagnostika onemocn?ní je ztí?ená heterogenitou familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie a omezenou mo?ností molekulárn? genetické diagnostiky. Nezbytné je ur?ení detailní rodinné historie, biochemické vy?et?ení a podrobné vy?et?ení purinového metabolizmu v rodinách s nálezem hyperurikémie a/nebo dny (p?edev?ím u dít?te ?i mladé ?eny) a/nebo familiárního renálního onemocn?ní.

K?ú?ové slová: familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, hyperurikémie, dna, renální selhání, exkre?ní frakce kyseliny mo?ové, uromodulin.

Autori:

1Stib?rková B., 1,2?ebesta I., 1,3Kmoch S. 
1Ústav d?di?ných metabolických poruch 1. LF UK, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK, Praha 3Centrum aplikované genomiky, Praha

Zdroj:

http://www.clsjep.cz/Ukazclanek2.asp?clanek=21002&jazyk=&origin=/Hledej.asp