www.nefrologia.sk -> Aktuality v nefrológii a hypertenziológii ! ISSN 1336-7498      RSS, Atom
 Rozšírené  
vyhľadávanie  
Hľadať: 
DomovNa stiahnutieFórumZaslať abstraktReklamaAutori
November 16, 2018 
 Nefrológia
· Chronická renálna insuficiencia
· CKD a KV komplikácie
· Diabetická nefropatia
· Hemodialýza a CAPD
· Hypertenzia a obličky
· Hypertenzia v gravidite
· Liečebné stratégie
· Renálne sydrómy
· TIN, IMC
· Transplantácia obličiek
· Diéty
· Zdravotnícke reformy
· Pracoviská
· Kongresy
· Slovenská nefrologická spoločnosť
· Pre pacientov

 Zaujímavé www stránky
· Atlas renálnej patológie
· Nefrológia
· Hypertenziológia
· Ostatné

 Ostatné
· Úvodná stránka
· Ankety (v?etky)
· Bleskovky
· Fórum
· Hry
· Inzercia
· Mapa stránky
· Na stiahnutie
· Naj?ítanej?ie ?lánky
· Odoberanie noviniek
· Témy (v?etky)
· Vyh?adávanie
· Zasla? abstrakt
· Zasla? pripomienku

 Partneri
Naši partneri:
www.medialyz.eu
www.rossi.sk
www.rastieme.sk
www.dobrymed.sk

Diferenciální diagnostika hyperurikémie u d?di?ných metabolických onemocn?ní
TIN, IMC Cíl studie: Hyperurikémie je ?astým laboratorním nálezem u d?tí i dosp?lých s ?adou získaných nebo d?di?n? podmín?ných metabolických onemocn?ní. Mezi nej?ast?j?í p?í?iny hyperurikémie pat?í nadprodukce purin? de novo, zvý?ené odbourávání ?i sní?ená recyklace nukleotid? a sní?ená renální exkrece kyseliny mo?ové.

Název a sídlo pracovi?t?: Ústav d?di?ných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha. Materiál a metoda: V rámci cíleného metabolického screeningu v letech 1995–2002 bylo ve skupin? 24 000 pacient? s podez?ením na d?di?nou poruchu metabolismu provedeno 17 000 vy?et?ení hladiny kyseliny mo?ové v krvi a/nebo v mo?i. U p?ibli?n? 3 000 pacient? byly vy?et?eny purinové metabolity. Výsledky: Primární hyperurikémie na podklad? d?di?né poruchy metabolismu byla nalezena u 82 pacient?. U 14 pacient? byla prokázána porucha aktivity hypoxantin-guaninfosforibozyltransferázy, u 20 glykogenóza typ I, u 5 glykogenóza typ III, u 4 glykogenóza typ VI, u 19 glykogenóza typ IX a u 20 pacient? familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie. Záv?r: Diferenciáln?diagnostická rozvaha nad pacientem s hyperurikémií je ?iroká a p?i diagnostice onemocn?ní je nutná úzká spolupráce se specializovanými laborato?emi. Metabolická, enzymatická a molekulární vy?et?ení mohou významn? p?isp?t k rozpoznání etiologie onemocn?ní, volb? lé?by i jejímu monitorování. K?ú?ové slová: kyselina mo?ová, hyperurikémie, hypoxantin-guaninfosforibozyltransferáza, Lesch-Nyhanovo onemocn?ní, glykogenóza, familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie.

Autori:

Stib?rková B.1, ?ebesta I.1, 4, Pospí?ilová E.1, ??astná S.1, Kum?ta M.4, Zeman J.1, Kmoch S.1, 2 
1Ústav d?di?ných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha 2Centrum integrované genomiky, Praha 3Klinika d?tského a dorostového léka?ství 1. LF UK a VFN, Praha 4Ústav klinické biochemie 1. LF UK a VFN, Praha

Zdroj:
http://www.clsjep.cz/Ukazclanek2.asp?clanek=20545&jazyk=&origin=/Hledej.asp


 
 Súvisiace odkazy
· Viac o TIN, IMC
· Článok pridal MUDr. Eva Kolesárová


Najčítanejší článok na tému TIN, IMC:
Brucelová glomerulonefritída: kazuistika a preh?ad literatúry


 Hodnotenie článku
Priemerné hodnotenie: 5
Hlasov: 1

Vynikajúci

Zvoľte počet hviezdičiek:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


 Možnosti

 Vytlačiť článok Vytlačiť článok


Nefrologia.sk

Odborný garant: MUDr. Eva Kolesárová
Technická podpora: ?tefan Kolesár
Tento server dodr?uje právne predpisy o ochrane osobných údajov.
Nefrologia © 2005-2006 design by stevko. Webová stránka je ur?ená len pre lekárov, farmaceutov, ?tudentov medicíny a farmakológie a odborných pracovníkov v oblasti. Informácie na týchto stránkach boli svedomito a zodpovedne zostavené. Napriek tomu nepreberáme ?iadnu zodpovednos? za správnos? resp. úplnos? údajov. MUDr. Eva Kolesárová a iní na príprave stránky sa podie?ajúci partneri nezodpovedajú za ?kody vzniknuté na základe týchto informácií. Ka?dé vyu?itie informácií je na vlastné riziko u?ívate?a. Za obsah ponúk tretích strán, na ktoré sa odkazuje (hyperlinky), sú zodpovední len autori týchto stránok. Medicínske informácie na na?ich stránkach, nechcú a nesmú v ?iadnom prípade nahradi? lekárske poradenstvo, diagnózu a o?etrenie.
ISSN 1336-7498
Čas potrebný k spracovaniu stránky 0.05 sekúnd