www.nefrologia.sk -> Aktuality v nefrológii a hypertenziológii ! ISSN 1336-7498      RSS, Atom
 Rozšírené  
vyhľadávanie  
Hľadať: 
DomovNa stiahnutieFórumZaslať abstraktReklamaAutori
January 20, 2018 
 Nefrológia
· Chronická renálna insuficiencia
· CKD a KV komplikácie
· Diabetická nefropatia
· Hemodialýza a CAPD
· Hypertenzia a obličky
· Hypertenzia v gravidite
· Liečebné stratégie
· Renálne sydrómy
· TIN, IMC
· Transplantácia obličiek
· Diéty
· Zdravotnícke reformy
· Pracoviská
· Kongresy
· Slovenská nefrologická spoločnosť
· Pre pacientov

 Zaujímavé www stránky
· Atlas renálnej patológie
· Nefrológia
· Hypertenziológia
· Ostatné

 Ostatné
· Úvodná stránka
· Ankety (v?etky)
· Bleskovky
· Fórum
· Hry
· Inzercia
· Mapa stránky
· Na stiahnutie
· Naj?ítanej?ie ?lánky
· Odoberanie noviniek
· Témy (v?etky)
· Vyh?adávanie
· Zasla? abstrakt
· Zasla? pripomienku

 Partneri
Naši partneri:
www.medialyz.eu
www.rossi.sk
www.rastieme.sk
www.dobrymed.sk

Diagnostické aspekty familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie
TIN, IMC

Východisko. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je autozomáln? dominantn? d?di?né onemocn?ní charakteristické hyperurikémií, dnou a progresivním renálním selháním. Auto?i p?edkládají popis onemocn?ní a p?ehled klinických a biochemických p?íznak? u pacient? s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií v ?eské populaci.



Metody a výsledky. Na základ? rodinné anamnézy byly vytvo?eny rodokmeny 3 ?eských rodin s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií. Celkem u 57 jedinc? byl odebrán biologický materiál pro biochemická vy?et?ení a izolaci genomové DNA (krev, mo?). Byly vy?et?eny koncentrace kyseliny mo?ové a kreatininu v séru a mo?i a ur?eny hodnoty exkre?ní frakce kyseliny mo?ové a Kaufmanova indexu. Na základ? vy?et?ení purinového metabolizmu byla potvrzena ?i nov? ur?ena diagnóza familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie celkem u 19 pacient?, 1 pacientka byla diagnostikována na podklad? vazebné analýzy. Záv?ry. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je onemocn?ní sdílící nespecifické klinické a biochemické nálezy se skupinou familiárních renálních onemocn?ní. Diagnostika onemocn?ní je ztí?ená heterogenitou familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie a omezenou mo?ností molekulárn? genetické diagnostiky. Nezbytné je ur?ení detailní rodinné historie, biochemické vy?et?ení a podrobné vy?et?ení purinového metabolizmu v rodinách s nálezem hyperurikémie a/nebo dny (p?edev?ím u dít?te ?i mladé ?eny) a/nebo familiárního renálního onemocn?ní.

K?ú?ové slová: familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, hyperurikémie, dna, renální selhání, exkre?ní frakce kyseliny mo?ové, uromodulin.

Autori:

1Stib?rková B., 1,2?ebesta I., 1,3Kmoch S. 
1Ústav d?di?ných metabolických poruch 1. LF UK, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK, Praha 3Centrum aplikované genomiky, Praha

Zdroj:

http://www.clsjep.cz/Ukazclanek2.asp?clanek=21002&jazyk=&origin=/Hledej.asp


 
 Súvisiace odkazy
· Viac o TIN, IMC
· Článok pridal MUDr. Eva Kolesárová


Najčítanejší článok na tému TIN, IMC:
Brucelová glomerulonefritída: kazuistika a preh?ad literatúry


 Hodnotenie článku
Priemerné hodnotenie: 0
Hlasov: 0

Zvoľte počet hviezdičiek:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


 Možnosti

 Vytlačiť článok Vytlačiť článok


Nefrologia.sk

Odborný garant: MUDr. Eva Kolesárová
Technická podpora: ?tefan Kolesár
Tento server dodr?uje právne predpisy o ochrane osobných údajov.
Nefrologia © 2005-2006 design by stevko. Webová stránka je ur?ená len pre lekárov, farmaceutov, ?tudentov medicíny a farmakológie a odborných pracovníkov v oblasti. Informácie na týchto stránkach boli svedomito a zodpovedne zostavené. Napriek tomu nepreberáme ?iadnu zodpovednos? za správnos? resp. úplnos? údajov. MUDr. Eva Kolesárová a iní na príprave stránky sa podie?ajúci partneri nezodpovedajú za ?kody vzniknuté na základe týchto informácií. Ka?dé vyu?itie informácií je na vlastné riziko u?ívate?a. Za obsah ponúk tretích strán, na ktoré sa odkazuje (hyperlinky), sú zodpovední len autori týchto stránok. Medicínske informácie na na?ich stránkach, nechcú a nesmú v ?iadnom prípade nahradi? lekárske poradenstvo, diagnózu a o?etrenie.
ISSN 1336-7498
Čas potrebný k spracovaniu stránky 0.04 sekúnd